Jakarta, Virenial – Sammy Basso, penyintas terlama dari penyakit langka Progreria meninggal dunia pada Minggu (6/10). Ia mengembuskan nafas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Progreria sendiri dikenal juga dengan sebutan sindrom Hutchinson-gilford (HGPS), penyakit ini menyebabkan seseorang menua dengan cepat.
Dengan penyakit ini, penampilan Sammy Basso sejak kecil terlihat menua sebelum waktunya dengan kehadiran garis-garis kerutan pada wajah.
Mengutip laman resmi Asosiasi Progreria Italia, penyakit langka ini menyerang 1 orang dalam setiap 9 juta kelahiran.
Dalam pertumbuhannya, anak dengan penyakit Progreria tampak sehat. Namun pada usia 2 tahun, mereka mulai terlihat menua dengan cepat.
Penuaan dini tersebut disebabkan oleh mutasi titik pada salah satu dari dua salinan gen LMNA yang ada dalam DNA manusia. Hal ini melibatkan pengerasan arteri yang para sejak usia muda.
Selain memiliki penampilan fisik yang tak biasa, orang dengan progreria juga menghadapi berbagai gejala seperti masalah osteoporosis, osteolysis, dan arthritis.
Mereka juga mengalami keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, kelainan kulit, hingaa penuaan dini.
Anak dengan progreria juga memiliki risiko terkena penyakit jantung progresif dan masalah kardiovaskular lainnya. Rata-rata angka harapan hidup penderita Progreria berkisar 8-21 tahun.
Mengutip Channel News Asia, Sammy Basso lahir pada tahun 1995 di Schio, wilayah Veneto, Italia Utara. Didiagnosa sejak usia 2 tahun, Sammy dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia sejak 2005.
Sammy banyak menceritakan kisah perjuangannya, salah satunya melalui film dokumenter National Geographic berjudul Sammy’s Journey.
Film tersebut mengisahkan perjalanannya di sepanjang Route 66 Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles. Perjalanan ini dibersamai oleh orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Riccardo.
Sammy Basso menjadi sosok inspiratif dan penyemangat bagi para penderita progreria.
“Daripada fokus pada keterbatasan yang disebabkan oleh progeria, saya lebih memilih memikirkan banyak hal yang bisa saya lakukan untuk membuat perbedaan,” ujar Basso dalam laman Asosiasi Progreria Italia.
Asosiasi Progeria Italia memperkirakan ada sekitar 350 kasus serupa. Namun, hanya 130 kasus progeria klasik yang diakui di seluruh dunia, empat diantaranya ada di Italia.
